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新生儿期氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病疾病谱分析

         
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摘要

Objective To investigate the spectrum of neonatal-onset metabolic diseases such as amino acid diseases, organic acidemias and fatty acid oxidation disorders, so as to help pediatricians improve the awareness of these diseases. Methods From February 2003 to May 2012, 2 547 neonates with suspected inherited metabolic disorders from all over China were tested by tandem mass spectrometry (MS/MS) and gas chromatography mass spectromeiry (GC-MS). In the 127 confirmed cases, the analysis of disease spectrum and clinical manifestations was per fonned. Results In the 2 547 cases, a total of 127 cases (5%) were diagnosed with metabolic diseases. Thirty-seven eases (29.1%) were amino add metabolic diseases in which omithine transcarbamylase deficiency (16 cases) and maple syrup urine disease (14 cases) were common. Seventy-six cases (59.8%) were organic acid metabolic diseases in which methylmalonic acidemia (50 cases) was the most common, followed by propionic addenda (3 3 cases) and isovaleric acidemia (10 cases). Another 14 cases (3 [%) were fatty add oxidation disorders in which multiple CoA carboxylase deficiency (6 cases) was common. Conclusions In neonatal period, methylmalonie acidemia is the most common disease, followed by omi thine transcarbamylase deficiency, maple syrup urine disease, propionic acidemia and isovaleric academia. Pediatricians, especially neonatologists, should recognize the importance of the utilization of MS'MS and GC-MS in detection of inherited metabolic disorders and thus achive early diagnosis and early treatment.%目的 了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识.方法回顾性分析2003年2月-2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析.结果在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%).其中氨基酸代谢病37例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见(6例).结论新生儿期甲基丙二酸血症最常见,其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,枫糖尿病、丙酸血症和异戊酸血症.儿科医师尤其是新生儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病检测,以达到早诊断、早治疗的目的.

著录项

  • 来源
    《临床儿科杂志》 |2012年第9期|805-808|共4页
  • 作者

    杨楠; 顾学范; 韩连书; 叶军; 邱文娟; 张惠文; 高晓岚; 王瑜; 李筱燕; 许浩;

  • 作者单位

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室,上海,200092;

    上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢研究室,上海,200092;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 新生儿、早产儿疾病;
  • 关键词

    遗传代谢病; 质谱; 新生儿;

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