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UGT1A1 G71R 基因多态性对母乳性黄疸程度的影响

         

摘要

目的 探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R基因突变对晚发型母乳性黄疸患儿黄疸程度的影响.方法 收集晚发型母乳性黄疸患儿56例,用套式PCR后限制性片段长度多态性分析(RFLP)确定UGT1A1 G71R基因型,通过全自动生化分析仪测定胆红素水平.结果 UGT1A1 G71R突变纯合子5例,杂合子24例,野生型27例.UGT1A1 G71R等位基因频率为30.36%.UGT1A1 G71R纯合子或杂合子组(n = 29)与UGT1A1 G71R野生组(n = 27)的胆红素水平分别为(237.85 ± 31.92)μmol/L、(214.49 ± 32.48)μmol/L,前者明显高于后者(t = 2.714 1,P = 0.008 9).结论 晚发型母乳性黄疸患儿如存在UGT1A1 G71R基因突变,临床上黄疸程度较重.

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