先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究

黄晓东; 顾学范; 沈永年; 张雅芬; 叶军; 陈瑞冠

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先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究

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目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位.方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组 DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析.结果在TSHR基因外显子10、6、l中未发现突变.结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位.

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来源
《临床儿科杂志》 |2007年第7期|562-564|共3页
作者
黄晓东; 顾学范; 沈永年; 张雅芬; 叶军; 陈瑞冠;
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作者单位

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,上海 200127;

上海市儿科医学研究所,上海 200092;

上海市儿科医学研究所,上海 200092;

上海市儿科医学研究所,上海 200092;

上海市儿科医学研究所,上海 200092;

上海市儿科医学研究所,上海 200092;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿内科学;
关键词
先天性甲状腺功能减低症; 原发性; TSHR基因; 单链构象多态性分析;

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