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全羧化酶合成酶缺乏症1例报告

         
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摘要

目的 探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)的临床表现、诊断、治疗及预后.方法 回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查,并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基因突变情况.结果 患儿,女,4月龄起病,主要表现为反复顽固性皮疹.体液免疫检查示Ig系列全系下降,血串联质谱示3-羟基异戊酰基肉碱水平明显升高,尿气相质谱显示乳酸、3-羟基异戊酸、丙酮酸等明显升高.二代基因测序发现,患儿HLCS基因的第9号和第11号外显子上发现了突变位点c.1544G>A(S515N),c.1993C>T(R665X),为杂合突变,其中R665X为新发突变.其父母分别为基因突变携带者.结论 HLCSD临床表现不典型,对于难治性皮疹伴神经系统异常、生长发育障碍、持续性酸中毒、高乳酸血症等表现者,应考虑HLCSD可能,通过血串联质谱、尿气相质谱分析和基因筛查可尽早确诊.

著录项

  • 来源
    《临床儿科杂志》 |2018年第10期|745-747|共3页
  • 作者

    殷志萍; 王怡仲; 张婷; 肖咏梅;

  • 作者单位

    上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院消化科 上海 200062;

    上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院消化科 上海 200062;

    上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院消化科 上海 200062;

    上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院消化科 上海 200062;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类
  • 关键词

    全羧化酶合成酶缺乏症; 临床特点; 基因诊断;

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