DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症3例报告及文献复习

陈丽卿; 刘艳

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DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症3例报告及文献复习

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目的探讨DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症的临床表现特点.方法回顾分析2016年10月至2018年5月收治的3例DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症患儿的临床资料.结果 2例女性患儿,分别于1月龄、4月龄起病;另1例男性患儿,1月龄起病.2例女性患儿DEPDC5基因c.3092C>A(p.Pro1031His)、c.20A>G(p.Tyr7Cys),均为杂合突变,不全外显;另1例男性为c.280-1 G>A,splicing为新发突变.3例患儿的头颅磁共振成像均正常,男性患儿的PET-CT示左颞区皮质发育不良.2例女性患儿经抗癫痫药联合激素治疗,发作控制.男性患儿抗癫痫药及激素控制不良,经外科手术治疗后癫痫发作控制.结论 DEPDC5基因可能是婴儿痉挛症的致病基因,且有一定的基因型-表型相关性.氨己烯酸对于DEPDC5突变相关婴儿痉挛症具有一定疗效.对于DEPDC5基因突变所致的难治性局灶性癫痫患者,可考虑外科手术治疗.

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来源
《临床儿科杂志》 |2019年第9期|669-672681|共5页
作者
陈丽卿; 刘艳;
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作者单位

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科湖北武汉 430000;

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科湖北武汉 430000;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
痉挛症; DEPDC5基因; 婴儿;

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