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CaSR基因突变所致新生儿重症甲状旁腺功能亢进症(NSHPT)1例报告及文献复习

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总结钙敏感受体(CaSR)基因突变导致NSHPT患儿的临床特点、实验室检查及治疗策略,加强对该疾病的认识.详细收集患儿的临床资料、实验室检查;对患儿及父母行CaSR基因检查.

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|310-311|共2页
会议地点北京
作者
董倩;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.8:R582.1;
关键词
小儿患者; 重症甲状旁腺功能亢进症; 钙敏感受体; 基因突变;

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