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霍洪亮; 张何威; 曹徐君; 吉永春; 顾琴;
苏州大学附属儿童医院康复科 江苏苏州 215003;
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症; ALDH5A1基因; 儿童;
机译:琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH; ALDH5a1)缺乏症(γ-羟基丁酸尿症)的治疗概念。假设来自25年的患者评估,在Aldh5a1?/? sup>小鼠中进行的研究以及γ-羟基丁酸药理学的表征
机译:琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH; ALDH5a1)缺乏症(γ-羟基丁酸尿症)的治疗概念。假设是根据25年的患者评估,在Aldh5a1-/-小鼠中的研究以及对γ-羟基丁酸的表征得出的
机译:琥珀酸半醛脱氢酶的中国家庭突变分析和产前诊断,并报道ALDH5A1突变文献的系统综述
机译:UGT1A1基因突变和甲状腺功能亢进结合肝衰竭:案例报告和文献综述
机译:对诊断为注意缺陷多动症(ADHD)的青少年驾驶员的有效干预措施:系统的文献综述。
机译:发育迟缓女性的Rett综合征(MECP2)和琥珀酸半醛脱氢酶(ALDH5A1)缺乏
机译:SSADH缺乏症患者中琥珀酸半醛脱氢酶(ALDH5A1)基因的突变谱和27种新的致病突变的功能分析
机译:广泛局部切除和放化疗治疗皮肤淋巴上皮样癌:病例报告及文献复习。
机译:2,4-二羟基丁酸(2,4-dhb)的生产方法,苹果酸激酶,苹果酸半醛脱氢酶,dhb脱氢酶,分离的核酸序列,嵌合基因,表达载体,宿主微生物,甲基丁醛还原酶或琥珀酸半醛的使用还原酶,苹果酸激酶的使用,苹果酸半醛脱氢酶,4-磷酸苹果酸的使用
机译:用于治疗琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(SSADHD)的组合物和方法
机译:琥珀酸半醛脱氢酶基因是诊断为无效的琥珀酸半醛基因的多核苷酸
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