先天性失氯性腹泻1例临床及基因分析

林丽芳; 袁天明

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先天性失氯性腹泻1例临床及基因分析

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cqvip:目的探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点.方法回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果.结果出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、低氯血症及代谢性碱中毒;临床诊断为Bartter综合征,予氯化钠及氯化钾等治疗,血气及电解质基本稳定.基因检测发现患儿SLC26A3基因分别来自母亲和父亲的c.269_270 dupAA、c.735+4_735+7del复合杂合变异,其中c.735+4_735+7del为新的变异,尚未有文献报道.结论确诊临床罕见的先天性失氯性腹泻.

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来源
《临床儿科杂志》 |2019年第12期|913-915|共3页
作者
林丽芳; 袁天明;
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作者单位

浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科浙江杭州 310052;

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正文语种 chi
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关键词
先天性失氯性腹泻; SLC26A3基因; Bartter综合征;

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