高脯氨酸血症临床特征分析

王彦云; 孙云; 程威; 张志蕾; 蒋涛

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高脯氨酸血症临床特征分析

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cqvip:目的探讨高脯氨酸血症的临床特征。方法回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料。结果共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400μmol/L,男性5例、女性10例。其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生儿,1例为11岁女性患儿。12例为疑似高脯氨酸血症,6例在出生后3~6个月随访中脯氨酸逐步降至正常范围,另外6例随访中断,并拒绝行基因检测。结论初筛时脯氨酸≥1000μmol/L者,以及400~1000μmol/L且至6月龄时脯氨酸仍持续偏高者,应尽快完善基因检测,并加强随访。

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来源
《临床儿科杂志》 |2020年第1期|40-43|共4页
作者
王彦云; 孙云; 程威; 张志蕾; 蒋涛;
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作者单位

南京市妇幼保健院南京医科大学附属妇产医院江苏南京 210004;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
高脯氨酸血症; 脯氨酸; 串联质谱; 脯氨酸氧化酶; P5C脱氢酶;

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