Shwachman-Diamond综合征1例报告及文献复习

王璐; 俞蕙; 吴霞

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Shwachman-Diamond综合征1例报告及文献复习

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cqvip:目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床和基因特征。方法回顾分析1例经基因检测明确诊断的SDS患儿的临床资料,并结合相关的文献资料总结SDS综合征的临床表现、基因特征及治疗。结果患儿,男,14月龄。以反复肝功能异常为首发临床表现,伴生长发育落后、外周血象中性粒细胞绝对计数C纯合变异。结论SDS典型表现为胰腺脂肪化和外分泌不足,血象异常尤其是中性粒细胞减少和骨骼异常。对疑似患儿及时进行基因检测有助于早期诊断及治疗。

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来源
《临床儿科杂志》 |2020年第4期|294-297|共4页
作者
王璐; 俞蕙; 吴霞;
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作者单位

复旦大学附属儿科医院上海 201102;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
Shwachman-Diamond综合征; 肝功能异常; 基因检测;

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