Coffin-Siris综合征3例患儿的临床表型分析和基因诊断研究

吴臣臣; 张惠文

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目的对3例Coffin-Siris综合征患儿进行临床表型分析和基因变异位点鉴定,明确其致病原因。方法采用染色体微阵列分析、家系全外显子组测序分析、家系全基因组测序分析、一代测序等多种基因检测方法进行病因学确诊。采集患儿3外周血建立永生化淋巴细胞系,用蛋白免疫印迹法检测患儿3 ARID1B蛋白表达。结果3例患儿均因发育迟缓就诊,均合并有面容异常。患儿1伴宫内发育不全,患儿2伴反复上呼吸道感染,患儿3伴智力落后和手部异常体征。3例患儿染色体微阵列分析结果均为阴性。患儿1和患儿2采用家系全外显子组测序分析得到致病基因位点。患儿1 SMARCB1基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.363-3C>G,患儿2 ARID1B基因存在一个未见报道的新生杂合剪切变异c.3550+1(IVS13)G>A。患儿3家系全外显子组未检测到变异,经家系全基因组测序分析发现ARID1B基因携带新生杂合第11号外显子部分缺失,此位点也尚未有文献报道。蛋白免疫印迹法结果显示患儿3 ARID1B蛋白水平的表达量明显下降。结论Coffin-siris综合征患者临床表现多样,主要以发育落后为主诉。多种基因诊断方法的综合运用,结合临床表现,可帮助确诊Coffin-Siris综合征。

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来源
《临床儿科杂志》 |2022年第5期|355-360|共6页
作者
吴臣臣; 张惠文;
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作者单位

上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
Coffin-Siris综合征; 生长发育迟缓; 高通量测序;

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