新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断

陆炜; 罗飞宏; 吴梦圆; 吴弘疆; 孙卫华; 曹云; 周文浩; 吴冰冰; 郑章乾

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新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断

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cqvip:目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)的临床特征及基因检测结果。方法对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点、生化改变、基因检测结果进行回顾性分析,其中2例为同卵双生子。结果4例患儿的主要临床特点为生后发现低血糖、喂养困难、肌张力低下、呼吸节律异常、心律失常。生化指标提示低血糖、高血氨、高钾血症及肌酶升高。血串联质谱氨基酸/酰基肉碱谱分析提示棕榈酰肉碱C16、棕榈烯酰肉碱C16:1、硬酯酰肉碱C18、(C16+硬酯烯酰肉碱C18:1)/乙酰肉碱C2均明显升高,游离肉碱C0降低。尿气相色谱-质谱有机酸谱分析提示二羧酸尿症。4例患儿均进行了基因检测,其中3例为SLC25A20基因复合杂合变异(例1和例2检测到c.199-10T>G和c.270delC杂合变异,例4检测到c.550G>T和c.199-10T>G杂合变异),1例为SLC25A20基因纯合变异(例3检测到c.720_720insCCCACAGC纯合变异)。4例患儿的父母经基因验证均证实为上述基因变异的携带者。4例患儿均在生后1周内死亡。结论新生儿CACTD发病早,临床表现危重,死亡率高。应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查,对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断。对明确携带基因变异的家庭应开展遗传咨询工作。

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来源
《发育医学电子杂志》 |2019年第4期|269-273|共5页
作者
陆炜; 罗飞宏; 吴梦圆; 吴弘疆; 孙卫华; 曹云; 周文浩; 吴冰冰; 郑章乾;
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作者单位

复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102;

复旦大学附属儿科医院儿研所分子医学中心上海201102;

复旦大学附属儿科医院新生儿科上海 201102;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症; 新生儿; 临床特点; 生化; 基因;

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