一例Cornelia de Lange综合征患儿的致病基因突变分析

李頔; 胡莉; 严树涓; 杨国珍; 黄盛文

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cqvip:患儿,男,4岁2个月,因智力低下,身材矮小就诊。患儿为孕1产1,足月顺产,出生时有窒息史。婴儿期喂养困难,易吐奶(呈喷射状),进食少。身高、体重增长缓慢,头较小。2岁多才能独立行走、开始叫爸妈,现只会说单个字。查体:身高92 cm(-3.48标准差),体重12.5 kg(-2.56标准差),头围46.2 cm(-3.15标准差)。特殊面容:睫毛长,双侧眉毛浓密,弓形眉,连眉,鼻头小而翘,人中长略显外凸,嘴唇薄。

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来源
《发育医学电子杂志》 |2021年第1期|60-62|共3页
作者
李頔; 胡莉; 严树涓; 杨国珍; 黄盛文;
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作者单位

贵州医科大学医学检验学院贵州贵阳 550004;

贵州省人民医院产前诊断中心贵州贵阳 550002;

贵州大学医学院医学遗传学教研室贵州贵阳 550025;

贵州省人民医院产前诊断中心贵州贵阳 550002;

贵州医科大学医学检验学院贵州贵阳 550004;

贵州省人民医院产前诊断中心贵州贵阳 550002;

贵州大学医学院医学遗传学教研室贵州贵阳 550025;

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