东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症伴β地中海贫血一个家系的产前诊断

陈梅环; 黄海龙; 王燕; 张敏; 林娜; 何德钦; 林元; 徐两蒲

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东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症伴β地中海贫血一个家系的产前诊断

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目的:对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH)合并β地中海贫血的家系进行产前诊断.方法:采用跨越断裂点聚合酶链反应技术(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)方法对该家系进行产前诊断.结果:母亲血液学表型符合缺失型HPFH基因携带者,基因型为SEA-HPFH基因携带者,而父亲血液学表型符合β地中海贫血基因携带者,基因型为IVS-Ⅱ-654杂合突变,胎儿基因型为未见异常.结论:SEA-HPFH基因携带者与β地中海贫血基因携带者婚配后有生育出中、重型β地中海贫血患儿的风险,可通过常见地中海贫血基因检测及缺失型β地中海贫血基因检测进行产前诊断.%Objective:To investigate the prenatal diagnosis of a case of SEA-HPFH deletion combined with betathalassemia in a Chinese family.Methods:Gap-PCR and RDB methods were applied to test the genotype for the family.Results:Mother showed a SEA-HPFH thalasemia trait phenotype,while her genotype was heterozygote for SEA-HPFH deletion;father showed a beta-thalassemia trait phenotype,while his genotype washeterozygote for IVS-Ⅱ-654 mutation;the genotype of fetus was normal in these tests.Conclusion:Regular thalassemia genes and deletion betathalassemia genes can be used in prenatal diagnosis of the case at risk for compound heterozygotes of SEA-HPFH deletion and beta-thalassemia.

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来源
《中国实验血液学杂志》 |2017年第4期|1142-1146|共5页
作者
陈梅环; 黄海龙; 王燕; 张敏; 林娜; 何德钦; 林元; 徐两蒲;
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作者单位

福建省妇幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室,福建福州350001;

福建省妇幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室,福建福州350001;

福建省妇幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室,福建福州350001;

福建省妇幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室,福建福州350001;

福建省妇幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室,福建福州350001;

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福建省妇幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室,福建福州350001;

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正文语种 chi
中图分类血红蛋白病;
关键词
SEA-HPFH; β地中海贫血; 基因型; 产前诊断;

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