大规模平行测序技术在STR遗传标记检测中的应用进展

陶瑞旸; 董新宇; 陈安琪; 吕叶辉; 张素华; 李成涛

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大规模平行测序技术在STR遗传标记检测中的应用进展

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摘要

近年来,越来越多的法医遗传学实验室着手应用大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)技术,即二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术,检测包括短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在内的常用法医学遗传标记,以及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)控制区或全序列和信使RNA(messenger RNA,mRNA)等,用于个体识别、亲缘关系鉴定、祖源推断和体液识别等法医学实践。其中,STR作为法医遗传学中使用范围最广的遗传标记,目前主要应用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)平台检测。与该平台相比,MPS技术具有能够同时检测大量遗传标记、多样本并行检测、测得序列多态性使STR具有更高的分辨能力和系统效能等优势。然而,MPS检测技术花费较大,尚未有统一的使用规范,以及存在如何整合MPS-STR数据与现存CE-STR数据库等难题。本文总结了法医遗传学领域应用MPS技术进行STR遗传标记检测的研究现状,提出了目前亟待解决的主要问题,并对该技术在本领域中的应用前景进行了展望。

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来源
《法医学杂志》 |2022年第2期|267-279|共13页
作者
陶瑞旸; 董新宇; 陈安琪; 吕叶辉; 张素华; 李成涛;
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作者单位

司法鉴定科学研究院;

上海健康医学院基础医学院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类法医物证检验学;
关键词
法医遗传学; 大规模平行测序; 短串联重复序列; 综述;

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