微管蛋白基因突变与皮层发育畸形

付瑜瑜; 杨咏琪; 张珺; 王丽媛; 何悦; 胡斌; 刘艳玲; 谢元斌

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哺乳动物大脑皮层发育是一个受机体精确调控的复杂过程,细胞骨架蛋白在大脑皮层发育和神经系统的运行中起重要作用。研究表明,编码细胞骨架微管蛋白各亚型的基因突变与皮层发育畸形的发生密切相关。本文概述了正常大脑皮层的发育过程,综述了近年来发现的皮层发育畸形中的TUBA1A、TUBB2B、TUBB3、TUBG1等微管蛋白基因突变,深层次分析了各种微管蛋白基因突变导致皮层发育畸形的具体分子机制,揭示了各微管蛋白亚型突变体在皮层发育过程中所起的特定作用。

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来源
《赣南医学院学报》 |2023年第5期|513-519|共7页
作者
付瑜瑜; 杨咏琪; 张珺; 王丽媛; 何悦; 胡斌; 刘艳玲; 谢元斌;
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作者单位

赣南医学院基础医学院;

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正文语种 chi
中图分类 R742.89;
关键词
神经系统; 皮层发育畸形; 微管蛋白; 基因突变;

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