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母体血浆中游离胎儿DNA在无创性产前诊断中的应用研究

         

摘要

目的 建立一种从孕妇血浆中检测胎儿DNA的无创性产前诊断新方法。方法 对30例孕7~41周妇女血浆游离DNA进行聚合酶链反应,特异性扩增的胎儿基因为Y染色体上的DYZ1位点,扩增片段的大小为149bp。30例孕妇血浆均经过酚氯仿法提取DNA作为模板,进行聚合酶链反应。结果 20例妊娠男性胎儿孕妇中有17例出现DYZ1基因扩增条带,检出率为85.0%。10例妊娠女性胎儿孕妇中未出现阳性扩增条带,无假阳性结果。本研究中早、中、晚孕期性别符合率分别为80%,80%,90%,总符合率为85.0%。结论 用酚氯仿法提取血浆中的DNA,可以提高模板的浓度和纯度,可改善PCR条件,提高结果的准确性。

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