应用Hapmap数据库分析HBG1-HBD基因间序列单倍型及标签SNP的挑选

韩文平; 黄盛文; 黄凌; 王偲颖; 韩媛媛; 王予川; 安邦权

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目的 HBG1-HBD基因间序列在γ珠蛋白基因表达有重要作用,文中分析中国北京汉族人群HBG1-HBD基因间序列的单倍型并挑选标签SNP(tag SNP)。方法从Hapmap数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNP数据。应用Haploview 4.0软件对HBG1-HBD基因间序列的SNP位点进行连锁不平衡分析,在此基础上构建HBG1-HBD基因间序列范围的单倍域及单倍型。用MEGA5.10软件对单倍型进行聚类分析,根据SNP之间的r2值挑选出可代表不同类型单倍型的tag SNP。结果在中国北京汉族人群中,HBG1-HBD基因间序列中共有2个单倍域(Block1和Block2),分别有7种和3种单倍型,发生频率均>1%。通过聚类分析将Block1的单倍型分为2组,可通过相互代表的11个tag SNP进行分组,11个SNP依次为:rs3813727、rs10837643、rs4320977、rs4283007、rs4402323、rs4910543、rs4910736、rs2105819、rs968857、rs968856、rs10768687。结论获得了中国北京汉族人群中HBG1-HBD基因间序列的单倍型及tag SNP,为研究HBG1-HBD基因间序列的单倍型与γ珠蛋白基因表达的相关性打下了基础。

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来源
《医学研究与战创伤救治》 |2016年第12期|1281-1285|共5页
作者
韩文平; 黄盛文; 黄凌; 王偲颖; 韩媛媛; 王予川; 安邦权;
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作者单位

贵州医科大学附属贵州省人民医院检验科;

贵州医科大学附属贵州省人民医院儿科;

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正文语种 chi
中图分类 Q812;
关键词
Hapmap; HBG1-HBD基因间序列; 单倍型; 标签SNP位点;

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