经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实的12号染色体短臂中间缺失的病例报告及文献复习

卢洪涌; 崔英霞; 经卉; 夏欣一; 史轶超; 杨滨; 姚兵; 戈一峰; 梁泉; 李晓军; 黄宇烽

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目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号染色体的p12.2—p11.21区域有11.47Mb中间缺失。方法对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,多色荧光原位杂交及寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析。结果高分辨核型疑12p11.2中间缺失,经多色荧光原位杂交检测未发现有易位存在。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在12p12.2—p11.21有11.47Mb的缺失,确定患儿核型为46,XX,del(12)(p11.21p12.2).arrcgh12p11.21p12.2(PDE3A->BICD1)×1。在该缺失的区域有注释的基因71个。结论患者特有的表型包括智力低下、界限性高血压、身材矮小和短指趾畸形等均是该区域内基因缺失的结果。

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来源
《医学研究与战创伤救治》 |2010年第7期|706-709|共4页
作者
卢洪涌; 崔英霞; 经卉; 夏欣一; 史轶超; 杨滨; 姚兵; 戈一峰; 梁泉; 李晓军; 黄宇烽;
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作者单位

南京军区南京总医院检验医学研究所中心实验科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类细胞遗传学;
关键词
12p中间缺失; 界限性高血压; 短指畸形; 寡核苷酸芯片; 比较基因组杂交;

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