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中国西北地区102例儿童Duchenne型肌营养不良基因突变及家系分析研究

         
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目的 了解西北地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者基因突变特点.方法 收集2014年7月～2020年6月的102例DMD患者作为研究对象,采用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术、二代基因测序(next-generation sepuencing,NGS)技术及Sanger测序方法进行基因检测,分析西北地区DMD患者基因缺失突变、重复突变、点突变的分布区域特点,且对2个DMD家系基因特点进行分析.结果 102例DMD患者,72.5％来源于遗传,27.5％为新发突变.基因突变类型中,85.3％为片段缺失,6.9％为片段重复,7.8％为点突变.片段缺失突变中,≤5个数目的外显子缺失最为常见,占比为66.6％;外显子44～54是最常见的缺失区域,外显子2是最常见的重复区域.2个家系研究,家系1中突变位点为缺失突变的热点区域,外显子45～51区域;家系2中主要是重复突变,集中在外显子2和17～18区域.结论 大样本对西北地区DMD患者及家系的基因分析,可以进一步了解DMD患者基因谱,为基因治疗建立基础.

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