DHPLC技术在儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断及携带者基因筛查中的应用

肖雪; 蔡兰云; 王蕊艳; 周红平; 李建华; 谢基华

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目的评价变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscul aratrophy,SMA)基因诊断及携带者基因筛查中的应用价值。方法对35例临床疑诊为儿童型SMA的患者采用临床标准进行诊断。同时,应用DHPLC技术联合双重PCR对所有入选患者、临床标准确诊为SMA患者的双亲以及一份标准对照进行SMN1拷贝数检测,做出基因诊断及判断携带者。结果(1)35例入选患者,临床标准诊断确诊SMA15例,非SMA20例。(2)DHPLC技术检测35例入选患者:15例临床诊断SMA患者中,12例SMN1拷贝数为0,为纯合缺失型SMA患者;2例SMN1拷贝数为1,为杂合缺失型SMA患者;1例SMN1拷贝数为2,为非SMA。20例临床诊断非SMA者,SMN1拷贝数为2,为非SMA。(3)与临床标准诊断相比,DHPLC技术诊断SMA灵敏度为93.3%,特异度为100%。15例临床确诊为SMA患者的28名双亲中,1例SMN1拷贝数为0,6例SMN1拷贝数为2,21例SMN1基因拷贝数为1(为携带者),SMA患者双亲的携带率为75%。结论应用DHPLC技术可以检测出SMN1基因拷贝数,进行SMA基因诊断灵敏度和特异度高,适合临床应用;应用该技术可以进行携带者筛查,为遗传分析和产前诊断提供理论依据。

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来源
《南昌大学学报：医学版》 |2009年第2期|99-102|共4页
作者
肖雪; 蔡兰云; 王蕊艳; 周红平; 李建华; 谢基华;
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作者单位

南昌大学研究生院医学部;

江西省儿童医院神经科;

江西省儿童医院检验科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类脊髓疾病;
关键词
脊髓性肌萎缩症; 儿童型; 基因诊断; DHPLC; 携带者;

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