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广东地区不同基因型血红蛋白H病的血液学特征分析

         
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摘要

目的 分析广东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考.方法 对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测.结果 283例HbH病患者中,缺失型HbH病202例(71.38％),包括132例--SEA/-α3.7和70例--SEA/-α4.2;非缺失型HbH病81例(28.62％),分别为7例--SEA/αQSα、46例--SEA/αWSα和28例--SEA/αCSα.非缺失型HbH病患者(除--SEA/αWSα外)Hb为(78.69±15.65)g/L,比缺失型HbH病患者的(96.69±15.72)g/L低(P<0.001).非缺失型HbH病患者(除--SEA/αWSα外)HbH为(15.65±6.18)％,比缺失型HbH病患者的(7.00±4.18)％高(P<0.001).其中孕妇的红细胞计数较低,为(3.37±0.71)×1012/L,Hb仅(66.75±14.27)g/L.结论 在广东地区HbH病中,缺失型HbH病例占大多数,主要以--SEA/-α3.7为主,其次为--SEA/-α4.2.非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型HbH病患者重,HbH病的孕妇贫血程度更为严重.

著录项

  • 来源
    《新医学》 |2020年第12期|939-942|共4页
  • 作者

    张艳霞; 杜倩怡; 王继成; 杜丽; 秦丹卿; 姚翠泽; 袁腾龙;

  • 作者单位

    511442 广州 广东省妇幼保健院医学遗传中心;

    511442 广州 广东省妇幼保健院医学遗传中心;

    511442 广州 广东省妇幼保健院医学遗传中心;

    511442 广州 广东省妇幼保健院医学遗传中心;

    511442 广州 广东省妇幼保健院医学遗传中心;

    511442 广州 广东省妇幼保健院医学遗传中心;

    511442 广州 广东省妇幼保健院医学遗传中心;

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  • 正文语种 chi
  • 中图分类
  • 关键词

    血红蛋白H病; 地中海贫血; 血液学特征;

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