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广西地区1110例血红蛋白H病患者的基因型、血液学表型和铁过载的临床研究

         
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摘要

目的 了解广西中间型仪地中海贫血(血红蛋白H病,HbH病)患者不同基因型的贫血、铁超载状况及其与表型的关系.方法 利用地贫管理系统,收集2011～2018年共8年间就诊于右江民族医学院附属医院、中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院的1110例血红蛋白H病患者的一般资料、基因型结果、血液学参数和铁过载指标;将HbH病患者按缺失型、非缺失型分成两组,观察两组血常规及血清铁蛋白(SF)的检测结果,比较缺失型与非缺失型HbH病患者血红蛋白H量、Hb、MCV、MCH及铁负荷情况;贫血及铁蛋白随年龄变化的情况.利用SPSS 19.0软件对相关数据进行分析处理.结果 1110例HbH病患者共检出8种基因型,缺失型有:-α3.7/--SEA 142例(占18.0％)、-α 4.2/--SEA 56例(占7.1％)、-α3.7/--THAI 3例(占0.4％)、-α 4.2/-αWS 1例(占0.1％),非缺失型主要基因型有:-αCS/--SEA 562例(占71.3％)、-αQS/--SEA 18例(占2.3％)、-αCS/--THAI4例(占0.5％)、-owS/--SEA2例(占0.3％),其中以非缺失型为主.1110例HbH病患者中,平均Hb＜30 g/L占0.2％,30～ 60 g/L占4.7％,60～ 90 g/L占66.3％,＞90 g/L占28.8％.非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型患者严重,其MCV、MCH及HbH含量高于缺失型患者.非缺失组SF水平、铁超载和重度铁超载比例均高于缺失型患者.缺失组、非缺失组平均Hb水平与年龄均无明显相关性;缺失组、非缺失组的SF与年龄呈正相关(r值分别为0.38和0.21,P＜0.01).结论 广西地区的HbH患者基因型以非缺失型为主,大部分为中度贫血,部分为重度贫血,铁过载随着年龄的增加而增加,非缺失型铁超载程度较缺失型严重.

著录项

  • 来源
    《右江医学》 |2019年第5期|336-342|共7页
  • 作者

    庞艳敏; 王小超; 潘红飞; 尹晓林;

  • 作者单位

    右江民族医学院附属医院血液内科;

    百色;

    533000;

    右江民族医学院研究生学院;

    百色;

    533000;

    右江民族医学院附属医院血液内科;

    百色;

    533000;

    右江民族医学院附属医院新生儿科;

    百色;

    533000;

    中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科;

    南宁530021;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 肾疾病;
  • 关键词

    血红蛋白H病; 基因型; 贫血; 铁超载;

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