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一个非综合征型多数牙缺失家系的临床及遗传学特征分析

         

摘要

目的:探讨一个非综合征型多数牙缺失家系的临床表型及遗传学特点.方法:对家系内部分患者及正常成员进行口腔专科检查和家系调查,总结分析其临床特征,并绘制系谱图以明确其遗传方式.结果:(1)该家系符合常染色体显性遗传模式,外显率较高;(2)患者牙列发育异常表现在牙齿数目、形态、位置及(牙合)关系等方面,先天缺牙以第二前磨牙及第三磨牙较为常见;(3)家系内不同个体的临床表型存在差异. 结论:该家系中,先天性缺牙呈常染色体显性遗传模式,外显率较高,表型差异较大.其临床特征以第二前磨牙和第三磨牙先天缺失较为多见.

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