Potocki-Lupski综合征一例报道并文献分析

翟豪强; 高彦荣; 黄金

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Potocki-Lupski综合征是一种罕见的基因疾病,是由于17p11.2微重复所致,主要临床表现为智力低下、发育迟缓、睡眠障碍、喂养困难、肌张力减退、行为异常(如多动、自闭症)、特殊面容等。本文报道1例联合应用基因组测序和染色体微阵列技术(CMA)进行检测,发现17p11.2微重复病例,并探讨其临床表现和发病机制。

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来源
《罕少疾病杂志》 |2022年第4期|18-19|共2页
作者
翟豪强; 高彦荣; 黄金;
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作者单位

中国人民解放军联勤保障部队第九八八医院小儿科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
Potocki-Lupski综合征; 17p11.2; 发育迟缓;

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