一个X连锁隐性遗传的Joubert综合征家系

陆超; 罗冠君; 沈玥; 谭媛; 程婷婷; 曹宗富; 罗敏娜; 马旭; 赵勇

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患儿,男,2岁,因“运动、智力发育落后1年余”于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院康复科就诊。查体发现不能独走,无语言表达能力,四肢肌力及肌张力低;颅脑磁共振显示小脑上脚增粗、延长,呈“磨牙征”,小脑蚓部形态失常,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序检测到先证者在OFD1基因第20号外显子上存在移码变异c.2626delC,p.Gln876Lysfs*12,该变异遗传自母亲。同时先证者的外婆、大姨、姐姐均为该致病位点的携带者。本研究报道了一例由OFD1基因变异所致的X-连锁隐性遗传的Joubert综合征病例,该致病位点是未报道过的新位点,可为该家族女性携带者的遗传咨询和优生优育提供科学指导。

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来源
《生殖医学杂志》 |2022年第6期|800-804|共5页
作者
陆超; 罗冠君; 沈玥; 谭媛; 程婷婷; 曹宗富; 罗敏娜; 马旭; 赵勇;
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作者单位

国家卫生健康委科学技术研究所;

国家人类遗传资源中心;

广州中医药大学附属南海妇产儿童医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类单基因遗传病;
关键词
JOUBERT综合征; OFD1基因; 磨牙征; X连锁隐性遗传;

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