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接受听力诊断儿童838例遗传性耳聋基因突变点分析

         
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目的了解宁夏地区接受听力诊断儿童常见遗传性耳聋基因的突变类型和携带率,并对不同影响因素进行分析,为本地区防聋治聋工作提供参考。方法以2017年9月至2019年12月宁夏地区838例接受听力诊断的儿童为研究对象,采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见耳聋基因共15个突变位点进行检测。结果宁夏地区838例接受听力诊断儿童中,汉族和回族分别检出54例和36例耳聋基因突变者,检出率分别为10.40%和11.80%,差异无统计学意义;GJB2基因突变在汉族、回族儿童中的检出率分别是4.83%和9.06%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.29,P<0.05)。1岁以前婴幼儿和1岁以后儿童中,分别检出82例和9例耳聋基因突变者,检出率分别是10.30%和21.43%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.10,P<0.05);SLC26A4基因突变在1岁以前婴幼儿和1岁以后儿童中的检出率分别是3.02%和11.90%,差异有统计学意义(χ^(2)=9.44,P=0.00021)。父母无耳聋遗传病史儿童和父母双方或一方有耳聋遗传史儿童中,分别检出88例和3例耳聋基因突变,检出率分别是10.58%和50.00%,两者之间差异有统计学意义(χ^(2)=9.56,P<0.05);双基因突变在父母无耳聋遗传病史与父母双方或一方有耳聋遗传史儿童中的检出率分别是0.48%和16.67%,两者之间差异有统计学意义(χ^(2)=26.31,P<0.05)。结论在宁夏地区接受听力诊断儿童中,GJB2基因突变检出率最高,其次是SLC26A4基因,1岁以后接受听力诊断儿童中,SLC26A4基因突变检出率最高,双基因突变在父母双方或一方有耳聋遗传史儿童中的检出率高。

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