短肋多指综合征3型一家系的临床表型和DYNC2H1基因突变分析

詹瑛; 张建芳; 程璐; 徐盈; 陈必良

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短肋多指综合征3型一家系的临床表型和DYNC2H1基因突变分析

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目的对一个短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因.方法采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法对该家系胎儿样本进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES),检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证.结果检测到先证者胎儿在DYNC2H1基因上携带母源性c.2346-1G>A突变和父源性c.7292+4T>C突变,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律.结论 DYNC2H1基因是该家系的可能致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确地对短肋多指综合征3型家系进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.

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来源
《山西医科大学学报》 |2020年第8期|874-878|共5页
作者
詹瑛; 张建芳; 程璐; 徐盈; 陈必良;
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作者单位

解放军第63750部队医院妇产科西安 710043;

空军军医大学第一附属医院妇产科;

空军军医大学第一附属医院妇产科;

空军军医大学第一附属医院妇产科;

空军军医大学第一附属医院妇产科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类染色体病;
关键词
短肋多指综合征3型; DYNC2H1基因; 全外显子测序; 产前诊断;

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