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姬辛娜; 毛莹莹; 高志杰; 谭泊净; 李云林; 许克铭; 陈倩; 陈述花;
100020北京,首都儿科研究所附属儿童医院神经内科;
氨基酸代谢障碍,先天性; 表型; 基因; 突变; 系谱;
机译:通过新生儿筛查发现患有短链酰基辅酶A脱氢酶和异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷的患者的随访:一个中心的经验
机译:在患有短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的受试者中鉴定出的短链酰基辅酶A脱氢酶中新突变G108D的分子发病机理。
机译:中链酰基辅酶A脱氢酶和异(3)戊酰辅酶A脱氢酶的热解折叠:遗传缺陷对酶稳定性影响的研究
机译:酰基辅酶A通过串联质谱法通过串联和短链羟基乙酰-CoA脱氢酶(Schad)敲除小鼠的剖面研究
机译:取代二氢脂酰乙酰基转移酶的内部脂酰结构域的修复基的功能性后果和内部脂酰结构域的丙酮酸脱氢酶激酶同工型3的激活机制
机译:短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症引起的孤立的2-甲基丁酰甘氨酸尿症:一种新的酶缺陷的鉴定其分子基础的解析以及异亮氨酸和缬氨酸代谢中不同的酰基辅酶A脱氢酶的证据
机译:编码人短链酰基辅酶A脱氢酶的互补DNA的分子克隆和核苷酸序列以及人短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的分子基础研究。
机译:通过注射含有脂质a的脂质体制备抗磷酸胆碱,磷脂酰胆碱,鞘磷脂和脂质a的抗体。
机译:包含长链酰基辅酶A脱氢酶的多核苷酸用于治疗长链酰基辅酶A脱氢酶的缺陷
机译:葡萄糖稳态障碍中L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶(短链)的定位。
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