系谱

摘要： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种,HLD的临床表现多种多样,最常见的包括肝脏和神经系统相关症状。本病在世界范围的患病率为1/2600~1/30000,携带者频率约为1/90[1-3]。

摘要： 【目的】通过分析宁麦系列已育成品种的性状表现,明确宁麦系列品种的主要性状特点及存在问题,同时对宁麦系列品种及新选育高代品系进行基因型分析,明确宁麦系列品种(系)的遗传多样性及重要性状控制位点的分布,为宁麦系列品种的遗传改良、育种和生产利用提供依据。【方法】以宁麦系列23个已审定品种及51份高代品系为材料,对产量、品质、抗病性等主要性状表型进行分析,利用Affymetrix 50K基因芯片筛选品种基因型,并补充检测部分功能基因。【结果】宁麦系列品种具有丰产性突出、中弱筋品质及赤霉病抗性优良,白粉病、锈病抗性水平相对较差等特点。经过筛选获得28 253个高质量SNP位点,已审定的23个品种间的遗传相似系数为0.407—0.964,平均为0.600;51个高代品系间的遗传相似系数为0.456—0.985,平均为0.684。宁麦系列品种(系)的春性主要由Vrn-D1的位点变异造成,Ppd-D1位点变异使所有材料均为光周期迟钝型;Rht-B1b变异使株高降低,宁麦系列品种还含有较多的提高千粒重与抗穗发芽基因的优势等位变异。宁麦系列品种(系)中含有赤霉病主效抗病基因Fhb1的材料占比达到48.6%,约30%的高代品系携带白粉病主效抗病基因Pm21。【结论】宁麦系列品种(系)的遗传多样性呈降低趋势,有必要加强种质创新,拓宽育种群体遗传背景;宁麦系列品种(系)携带较多的抗赤霉病及提高千粒重、抗穗发芽的基因或QTL位点,可作为亲本应用于小麦品种诸多性状的遗传改良。宁麦系列品种以中弱筋小麦为主,需加强中强筋、强筋品质类型的品种选育,同时注重白粉病、锈病的抗性改良。

摘要： [目的]利用德国西门塔尔牛(弗莱维赫牛)与澳大利亚西门塔尔母牛品系间、及德国西门塔尔牛(弗莱维赫牛)与本地肉用母牛选种选配后,培育优秀种群。[方法]通过个体牛只信息和编号、父母代和祖父母代信息和编号,采用近交系数和亲缘系数的计算公式,利用R语言编制程序计算47头德国西门塔尔牛(弗莱维赫牛)的后代母牛个体间亲缘系数和近交系数。[结果]所有个体间均无近交,近交系数为0,群体亲缘系数值在0~0.5000之间。本试验的牛群主要来自于自繁自育母牛场,做选配时,较好地控制了近交系数,但是,从亲缘系数来看,在群使用的种公牛较少,为防止近交,有必要提高使用种公牛家系的数量,每年都要计算近交系数和亲缘系数。

摘要： 肝豆状核变性又称Wilson病,是由于铜转运蛋白相关基因ATP7B的突变或缺失而导致铜在体内蓄积而引起的疾病,遗传模式为常染色体隐性遗传 [1] 。临床表现为肝脏损害、神经系统表现、肾脏损伤、出现角膜K-F环等,涉及机体多个系统和器官,以肝脏或神经系统的损伤为主要表现形式。ATP7B 基因定位于人类染色体13p14.3 上,具有21个外显子区域 [2] 。目前已发现的有害基因突变有800余种(人类基因突变数据库www.hgmd.org)。研究表明,不同的基因突变位点与不同的临床表现相关。

摘要： 为了阐明东北三省近年育成水稻品种的遗传基础,该研究通过对2021年育成的256个水稻新品种的系谱进行分析,确定了20个材料为育种核心亲本,并利用44对多态性SSR分子标记和34对InDel籼粳特异性分子标记分析了它们的遗传多样性和籼粳分化程度。结果表明:(1)SSR标记能够高效评价参试材料的多样性水平,共检测到130个等位基因,每个位点检测等位基因(Na)变异为2~5个,平均为2.95个;基因多样性指数(H)变异为0.10~0.75,平均为0.41;多态性信息含量(PIC)变异为0.09~0.70,平均为0.36。(2)遗传多样性分析表明,东北三省20份水稻核心亲本的整体多样性水平较低,黑龙江省核心亲本多样性略高于辽宁省和吉林省。(3)NJ聚类分析表明,20份核心亲本可以划分为3个类群,分别为辽宁类群、吉林类群和黑龙江类群。(4)遗传结构分析表明,20份核心亲本可划分为2个稳定的类群,其中辽宁省核心亲本均处于A类群,黑龙江省核心亲本均处于B类群。(5)籼粳分化分析表明,20份核心亲本遗传背景均为粳稻类型,但都含有少数籼型位点,其籼型基因频率F在0.01~0.19范围内。研究认为,东北三省水稻育种核心亲本遗传基础狭窄、使用频率较高是导致育成品种遗传多样性水平较低的可能原因,在育种中亟待挖掘新种质、引入新资源,丰富遗传背景。

摘要： 目的 报道SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系,结合文献总结其临床表现、骨骼肌病理学和MRI特点。方法与结果 男性先证者,27岁,7岁时以反复发作性四肢肌无力为首发表现,后发作频率增加,并逐渐出现下肢肌无力、肌萎缩;其母有类似发作史。发作时血清钾水平降低。长程肌电图提示0~45分钟尺神经复合肌肉动作电位彼幅逐渐降低,长时间运动后小指展肌复合肌肉动作电位波幅下降75.8%,波幅下面积降低67.4%。骨骼肌MRI显示双侧股外侧肌、股内侧肌、腓肠肌、比目鱼肌等水肿。骨骼肌病理学可见肌纤维膜下团块状沉积物,透射电子显微镜可见肌纤维膜下沉积物为排列紊乱的原始肌丝团。基因检测显示,先证者及其母均存在SCN4A基因外显子12 c.2014C>G(Arg672Gly)杂合突变。最终明确诊断为低钾性周期性瘫痪,该家系诊断为SCN4A基因Arg672Cly突变致低钾性周期性瘫痪家系。结论 SCN4A基因R67 2C位点突变致周期性瘫痪可出现肌萎缩和肌纤维膜下肌原纤维沉积的病理表现,肌纤维膜下沉积物的本质尚待进一步研究。

摘要： 目的 总结表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的临床、影像学和基因突变特点。方法与结果 纳入2019年5月至2020年12月在北京大学第一医院就诊的经基因检测诊断明确的表现为帕金森综合征的常染色体显性遗传性SCA2型两家系。两家系2例先证者均可见肌张力铅管样增高,症状与体征提示存在小脑性共济失调。眼震电图家系1先证者表现为凝视性眼震、扫视欠射、平稳跟踪能力下降和视动性眼震消失;家系2先证者表现为慢扫视、平稳跟踪能力下降和视动性眼震减少。头部MRI均显示第三脑室轻度扩张,家系2先证者还可见小脑和脑干萎缩。全外显子组测序未见帕金森病相关致病性变异;Sanger测序均显示ATXN2基因CAG序列重复次数为37次。2例先证者最终诊断为SCA2型,两家系诊断为SCA2型家系。结论 SCA2型可以表现为帕金森综合征,左旋多巴治疗有效,易误诊为帕金森病。眼震电图有助于发现亚临床小脑病变。对有阳性家族史的帕金森综合征患者,合并小脑病变时建议行ATXN2基因检测。

摘要： 旨在设计利用不同信息来源的模型估计荷斯坦后备牛不同月龄体重性状的遗传参数。本研究于2014—2020年测定并收集了7122头荷斯坦牛32338条0~12月龄体重数据,分别利用系谱信息(linear mixed model with pedigree relationship matrix,LM_A)和系谱-基因组信息构建亲缘关系矩阵(linear mixed model with genotype-pedigree joint relationship matrix,LM_H),基于母体效应动物模型估计初生重,基于是否考虑初生重作为协变量的单性状动物模型估计2~12月龄各月龄体重遗传力,并利用双性状动物模型估计初生重与其它月龄体重的遗传相关。结果显示,对于初生重,根据赤池信息量准则(Akaike information criterion,AIC),LM_H方法的拟合程度显著优于LM_A方法,但两种方法估计的遗传参数相差不大:直接遗传力分别为0.30和0.32,母体遗传力分别为0.08和0.09,个体直接遗传效应和母体遗传效应遗传相关系数分别为-0.65和-0.64;对于2~12月龄体重,LM_A和LM_H两种方法估计的校正初生重后的各月龄体重遗传力分别为0.15~0.55和0.28~0.49,未校正初生重的各月龄体重遗传力分别为0.16~0.54和0.28~0.51。初生重与2、5月龄体重之间为高遗传相关(相关系数>0.6)。5月龄后,各月龄体重与初生重的遗传相关系数随着时间间隔的增加而减小。相较于LM_A,LM_H方法更稳定,AIC值较小(即拟合优度较大),遗传参数标准误较小。综上,采用LM_H方法估计目标性状可获得更准确、更稳定的遗传参数。本研究为建立中国荷斯坦牛生长性状基因组选择体系提供了理论依据。

摘要： 以云南省种羊繁育推广中心饲养的考尔木细毛羊(种公羊22只、繁殖母羊600只)为研究对象,通过对母系分群与家系分群2种母畜组群方式进行群体系谱选配分析.结果:母系分群选配66个组合中有22个近交系数小于0.78％,占33.33％,其中有6只种公羊不适宜参与任何一群的配种;家系分群选配22个公母同家系组合近交系数全部大于0.78％,88个公母不同家系组合中有82个近交系数小于0.78％,占93.18％."按家系进行母畜组群、公母同家系禁止配种、不同家系间进行轮配"是种畜生产单位切实可行的群体选配方案,其不仅编制配种计划简单方便,还能有效降低近亲繁殖的概率,减少场外引种的频率.

摘要： 目的 对远端起病的Dna热休克蛋白家族6(DNAJB6)肌病一家系临床资料及基因突变进行分析.方法 收集2019年9月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科的DNAJB6肌病一家系共3代人,其中有3例患者,遗传方式为常染色体显性遗传.对家系先证者行肌酶、左侧肱二头肌活组织检查、骨骼肌磁共振成像(MRI)及肌电图等检查.应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查,应用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证.结果 先证者为30岁男性,少年时期开始出现四肢远端肌肉无力,后发展至近端,同时伴有肌肉萎缩,以手部小肌肉、下肢远端肌肉为主.经检查先证者肌酶轻度升高,骨骼肌MRI提示其四肢远近端均出现肌肉萎缩及脂肪化,以下肢远端后组肌群为著;肌电图提示慢性肌源性损害;肌肉病理提示慢性肌纤维性损害并数个镶边空泡改变.基因筛查发现先证者携带DNAJB6基因的杂合突变c.298T＞G(p.F100V),为错义突变,其胞弟(有相似病史)、二女儿也存在着相同位点的突变;大女儿未检测到上述位点变异.二女儿目前未发病,为变异携带者.先证者父亲已去世,生前也有类似症状.结论 DNAJB6基因上述位点突变为该家系的致病基因.该病临床特点为青少年时期以四肢远端起病的肌肉无力及萎缩.本研究为国内该位点突变所致的远端起病的DNAJB6肌病家系的首次报道.

摘要： 河南花生品种经历了由株型、生育期到产量、品质、抗性的有机统一，综合性状大幅提高。通过对河南育成的46个花生品种及其系谱的分析表明，亲本及其种质的生态适应性对选育品种具有重要的影响，而遗传基础的狭窄是不容忽视的问题，拓宽品种的种质基础已是当务之急。

摘要： 本文通过对优质品种系谱及品质聚类分析结果表明:1、吉林省优质稻米品种的遗传基因主要来源于日本的"下北"和"藤坂五号""十和田"后代衍生系统.2、八十年代以来育成推广品种的品质亲缘关系中品质的遗传基因来源于三大群即:"下北"、"藤坂五号"、"吉粳60号"后代三大衍生系统.3、通过对日本优质品种和吉林省主要推广品种七项主要品质指标的对比分析,日本的优质品种"越光""屉锦"与吉林省优质品种血缘距离较远.因此,要改变目前稻米品质垩白米率高,外观差的缺点应扩大品质的遗传背景导入新的优质米基因.

摘要： 以参加国家区试自育的48个品种为材料,分析研究这些品种的亲本和系谱.48个品种共利用亲本49个,母本24个,父本35个,其中10个亲本兼作父、母本.外引品种17个,作母本使用30次,作父本使用19次.自育材料32个,作母本18次,作父本34次.结合亲本多年的配合力分析研究结果,对亲本进行归纳、评价,还比较了我国甘蔗育种各阶段对亲本的选用情况.

摘要： 本发明涉及家禽繁殖设备技术领域，尤其涉及一种白羽肉鸡系谱孵化出雏笼，包括隔板、顶面具有开口的笼体和与所述笼体开口相对应设置的上盖；所述隔板竖直设置于所述笼体内且与笼体相对位置可调，所述隔板将所述笼体内部至少分隔成两个不同白羽肉鸡系谱的孵化空间；所述隔板的顶部设有水平设置的顶抵片，所述上盖被置于所述笼体的开口处时所述上盖下表面与所述顶抵片上表面接触。所述隔板将出雏笼分隔出多个孵化空间，并通过移动隔板调节孵化空间的空间大小。所述隔板的顶部设置有顶抵片，顶抵片可以与上盖的下表面顶抵接触，从而增加了隔板与上盖的接触面，使得隔板可以更稳定地抵靠在笼体上，减少隔板倾倒的风险。

摘要： 本发明提供一种农作物育种材料来源系谱追溯方法及装置，该方法包括：获取育种材料数据集，所述育种材料数据集表示所有育种材料的遗传关系；根据育种材料数据集中各育种材料的母本材料或父本材料已知或未知的组合情况，分别进行筛选子集，并相应更新各子集的育种材料来源父本和来源母本信息；根据目标育种材料，递归查找每个子集中材料的来源父母本信息，构建来源系谱树。该方法可以实现育种材料来源系谱的自动构建，降低育种工作者劳动强度；同时，有利于可视化的呈现育种材料来源系谱，辅助育种工作者更高效和直观的解析品种亲缘关系、识别近似品种、分析品种优缺点、优化品种选育方案。

摘要： 本申请公开了一种动物系谱的生成方法、装置及计算机设备，通过获取原始动物系谱和待加入到原始动物系谱中的第一动物关系数据，对第一动物关系数据进行数据转换，得到第一关系四元组，从而解决传统三元组描述节点之间遗传关系存在关系表示冲突的问题；再以第一关系四元组中的遗传关系数据建立超平面，并将父节点数据、母节点数据和子节点数据投影至超平面，得到投影数据，从而分解出子节点与父节点和母节点之间的线性关系；最后利用预设的系谱表示模型，根据投影数据，将第一动物关系数据加入到原始动物系谱，得到目标动物系谱，实现只需计算局部系谱关系，而无需重新计算所有系谱关系，提高了运算效率。

摘要： 本申请公开了一种动物系谱的更新方法、装置及计算机设备，通过获取原始动物系谱和待加入到原始动物系谱中的第一动物关系数据，对第一动物关系数据进行数据转换，得到第一关系m元组；以第一关系m元组中的每个遗传关系数据分别建立超平面，并将头节点数据投影至超平面，得到每个超平面的节点投影数据；利用预设的系谱表示模型，将尾节点数据和每个超平面的节点投影数据均投影至目标全局投影空间，得到尾节点数据的表示向量；最后根据尾节点数据的表示向量，更新原始动物系谱，得到目标动物系谱，从而只需计算局部系谱关系，而无需重新计算所有系谱关系，提高了运算效率。

摘要： 提供了用于创建富集系谱的方法、非暂时性计算机实现的方法和系统。还提供了用于确定致病变异的方法、非暂时性计算机实现的方法和系统。

摘要： 本申请公开了一种动物系谱的更新方法、装置及计算机设备，通过获取原始动物系谱和待加入到原始动物系谱中的第一动物关系数据，对第一动物关系数据进行数据转换，得到第一关系m元组；以第一关系m元组中的每个遗传关系数据分别建立超平面，并将头节点数据投影至超平面，得到每个超平面的节点投影数据；利用预设的系谱表示模型，将尾节点数据和每个超平面的节点投影数据均投影至目标全局投影空间，得到尾节点数据的表示向量；最后根据尾节点数据的表示向量，更新原始动物系谱，得到目标动物系谱，从而只需计算局部系谱关系，而无需重新计算所有系谱关系，提高了运算效率。

摘要： 本发明提供一种农作物育种材料来源系谱追溯方法及装置，该方法包括：获取育种材料数据集，所述育种材料数据集表示所有育种材料的遗传关系；根据育种材料数据集中各育种材料的母本材料或父本材料已知或未知的组合情况，分别进行筛选子集，并相应更新各子集的育种材料来源父本和来源母本信息；根据目标育种材料，递归查找每个子集中材料的来源父母本信息，构建来源系谱树。该方法可以实现育种材料来源系谱的自动构建，降低育种工作者劳动强度；同时，有利于可视化的呈现育种材料来源系谱，辅助育种工作者更高效和直观的解析品种亲缘关系、识别近似品种、分析品种优缺点、优化品种选育方案。

摘要： 本申请公开了一种动物系谱的生成方法、装置及计算机设备，通过获取原始动物系谱和待加入到原始动物系谱中的第一动物关系数据，对第一动物关系数据进行数据转换，得到第一关系四元组，从而解决传统三元组描述节点之间遗传关系存在关系表示冲突的问题；再以第一关系四元组中的遗传关系数据建立超平面，并将父节点数据、母节点数据和子节点数据投影至超平面，得到投影数据，从而分解出子节点与父节点和母节点之间的线性关系；最后利用预设的系谱表示模型，根据投影数据，将第一动物关系数据加入到原始动物系谱，得到目标动物系谱，实现只需计算局部系谱关系，而无需重新计算所有系谱关系，提高了运算效率。

摘要： 本申请公开了一种群体系谱的构建方法、装置、设备及存储介质，通过获取群体样本的染色体图谱文件，群体样本包括多个个体样本，染色体图谱文件包括个体样本的SNP位点信息；利用连锁不平衡原理，根据染色体图谱文件，计算个体样本之间的多种目标染色体片段的片段比例，每种目标染色体片段所含有的共祖片段数量和共祖片段类型不同；利用SNP位点间的相似性，根据染色体图谱文件，计算个体样本之间的基因组亲缘相关系数；基于片段比例和基因组亲缘相关系数，确定个体样本之间的亲属关系；基于基因组亲缘相关系数和亲属关系，构建群体样本的群体系谱。实现多代次、多品种的群体系谱重构，填补了当前关于真实大规模群体系谱重构方法的空白。

摘要： 本发明涉及一种种鸽系谱记录方法，所述的方法包括以下步骤：(1)种鸽继代繁殖开始前，在每对亲鸽笼上预挂一定数目的脚环；(2)记录种鸽在继代繁殖期间每窝生产信息于生产记录纸上，包括但不限于：出雏日期、后代性别、后代脚环号、后代28日龄体重等；(3)鉴定后代性别并于28日龄称重，记录数据于亲鸽生产记录纸上；(4)种用后代转入童鸽舍前，给每个个体戴好脚环；(5)繁殖期结束后，按照亲鸽生产记录纸上记录的数据登记系谱于系谱记录表。采用了本发明的该种鸽系谱记录方法，能够适应鸽特殊的繁殖与生理习性，满足了系谱记录的需要，并提高了后代选种和家系组建(配对)效率，大大加快了选种速度，不易出错。