中国西南地区170例杜氏/贝氏肌营养不良症dystrophin基因变异谱分析

王军; 彭武; 胡雪姣; 尚孟乔; 周娟; 周易; 叶远馨; 宋兴勃; 陆小军; 应斌武

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目的构建中国西南地区杜氏/贝氏肌营养不良症（DMD/BMD）dystrophin基因变异谱,探讨dystrophin基因型与临床表型之间的关系。方法采用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）对170例DMD/BMD患者进行dystrophin基因分析,其中3例怀疑点突变患者采用Sanger测序分析基因突变位点。结果 Dystrophin基因突变MLPA检出率为72.94%,其中基因缺失、重复及点突变所占比例分别为62.35%（106/170）,8.82%（15/170）及1.76%（3/170）。共发现64种不同类型突变,连续外显子44~55缺失突变型占全部缺失型患者的75.47%。大部分5′端断裂点集中在2个热区（主热区：内含子43~55;次热区：内含子1~20）。基因型-表型分析显示DMD/BMD严重程度与基因缺失型或重复型无关,而与改变开放阅读框架型突变有关（r=0.640,P〈0.001）。结论连续外显子缺失或重复是dystrophin基因突变的主要类型,DMD/BMD严重程度与其改变开放阅读框架型突变有关。

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来源
《四川大学学报：医学版》 |2016年第2期|232-237|共6页
作者
王军; 彭武; 胡雪姣; 尚孟乔; 周娟; 周易; 叶远馨; 宋兴勃; 陆小军; 应斌武;
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作者单位

四川大学华西医院实验医学科;

临床分子诊断实验室;

成都610041;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肌营养不良症;
关键词
杜氏肌营养不良症; 贝氏肌营养不良症; Dystrophin基因; 多重连接探针扩增;

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