Fabry病一家系临床调查及α-半乳糖苷酶A基因突变研究

刘晓霞; 余朝文; 杨元; 胡章学

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目的分析一个Fabry病家系先证者的临床表现,并进行该家系成员α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变检测。方法回顾性分析该家系先证者临床及病理资料,采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序法检测先证者及家系成员GLA基因编码序列。结果①先证者表现为下肢皮肤色素沉着、神经性疼痛和肾脏损害,其弟死于尿毒症。肾活检提示继发性局灶节段性肾小球硬化,肾小球足细胞泡沫变性,电镜发现足细胞内大量同心圆排列的具有层状结构的包涵体,确诊Fabry病。②GLA基因测序检测发现1个无义突变,位于第2号外显子CAG119TAG(Q119T),终止密码提前出现致使形成一条截短的多肽链。家系发现2例杂合子,分别为先证者母亲及侄女。结论本研究从生化、病理及基因水平3个层面诊断了一个Fabry病家系,确诊致病原因为GLA基因点突变〔第2号外显子CAG119TAG(Q119T)〕,该突变在中国人群中首次报道。

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来源
《四川大学学报：医学版》 |2012年第6期|948-951|共4页
作者
刘晓霞; 余朝文; 杨元; 胡章学;
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作者单位

四川大学华西医院肾内科;

成都610041;

四川大学华西医院医学遗传研究室;

成都610041;

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正文语种 chi
中图分类急性脑血管疾病（中风）;
关键词
Fabry病; α-半乳糖苷酶A基因; 突变;

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