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成人急性髓细胞性白血病细胞遗传学和分子遗传学的初步研究

         

摘要

目的:了解成人急性髓细胞性白血病(AML) 染色体及相关融合基因的变化和意义.方法: 95 例AML 患者采用直接法及24h培养法制备染色体, 同时实时定量逆转录聚合酶链反应技术(RQ-PCR)检测t(8;21) 易位的AML1/ETO融合基因及t(15;17) 易位的PML/RARα融合基因.结果: 95 例AML患者中异常核型48例(50.5%), 各亚型的异常率为: M-3 88.5%,M-2 44.7%,M-4 21.4%,M-1 50.0%, M-5 16.7%.最常见的数目异常为+8染色体4 例(8.3%),最常见的结构异常为t(15;17)21例(45.9%),t (8;21)16例(33.3%), QT-PCR 检测M-2、M-3相关的融合基因AML1/ETO及PML/RARα均发现了隐匿易位及变异易位.结论: 成人AML 进行染色体分析及融合基因的检测,有助于AML 诊断及亚型之间的鉴别诊断,有助于判断预后及治疗选择.

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