遵义市汇川区特殊教育学校192例耳聋学生耳聋基因检测分析

廖生波; 谢天宏; 丁丹; 李小英; 黄晗; 王世飞

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目的通过对遵义市汇川区特殊教育学校耳聋学生进行基因突变检测,初步掌握该特殊教育学校耳聋患者常见的耳聋基因突变情况,为进一步在本地区深入研究遗传性耳聋奠定基础。方法收集遵义市汇川区特殊教育学校192例、平均年龄(14.80±7.22)岁的非综合性耳聋学生全血标本,应用微阵列芯片法进行常见耳聋基因检测。结果192例耳聋学生中共检出32例基因突变阳性,检出率为16.67%。GJB2基因突变20例(10.24%),其中235del C纯合突变13例、235del C杂合突变3例、299del AT杂合突变2例、176del16纯合突变1例、35delG纯合突变1例。SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变1例、杂合突变1例。线粒体12Sr RNA 1494C>T突变4例及1555A>G突变6例,未发现GJB3基因突变。结论遵义市汇川区特殊教育学校学生以GJB2基因235del C突变、线粒体1555A>G突变为主,尚需进一步研究遗传性耳聋在本地区的未知基因突变情况,扩大基因检测范围,建立遗传性耳聋家系资料库,切实减少本地区遗传性耳聋的发生、为治疗和康复服务。

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来源
《遵义医学院学报》 |2019年第5期|583-586|共4页
作者
廖生波; 谢天宏; 丁丹; 李小英; 黄晗; 王世飞;
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作者单位

遵义医科大学附属医院耳鼻咽喉科贵州遵义563099;

四川大学华西第四医院耳鼻咽喉科四川成都610041;

河南省周口市中心医院河南周口466000;

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正文语种 chi
中图分类聋哑病;
关键词
特殊教育学校; 遗传性耳聋; 耳聋基因; 基因突变;

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