1例胎儿15q11-13部分三体与四体综合征产前遗传学分析

赵辉; 吴汉锋; 李炎炎; 甘桂春

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cqvip:小额外标记染色体(sSMC)是指除正常46条染色体外额外多出来的、无法通过传统显带技术识别的异常小染色体。人群中sSMC携带率约为0.05%,其中大约有30%的患者能观察到异常表型。在这些sSMC中约有一半是由15号染色体形成的衍生物。15q11-13区是已知的基因组重排易感性区域,存在大量短串联重复序列,它们具有高度相似的序列(相似率高达97%),在减数分裂过程中容易发生错配和重组。15q11-13重复综合征常见的表型有发育迟缓、智力障碍、早期的中枢性肌张力减退、语言发育落后、癫痫和自闭症等[1]。

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来源
《检验医学与临床》 |2021年第21期|3215-3216|共2页
作者
赵辉; 吴汉锋; 李炎炎; 甘桂春;
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作者单位

广西壮族自治区贵港市妇幼保健院遗传实验室广西贵港537100;

广西壮族自治区贵港市妇幼保健院遗传实验室广西贵港537100;

广西壮族自治区贵港市妇幼保健院遗传实验室广西贵港537100;

广西壮族自治区贵港市妇幼保健院遗传实验室广西贵港537100;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R715.5;
关键词
小额外标记染色体; 15q11-13部分三体与四体; 自闭症; 产前诊断;

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