红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用

叶军; 邱文娟; 周建德; 韩连书; 顾学范

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红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用

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目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查.方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1 mmol/L细胞色素C及20 mmol/L 6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性.结果DHPR活性与年龄无关,该实验室儿童DHPR活性参考值为(2.2±0.7)nmoL/(min·5 mmdisc)[(1.02～3.35)nmol/(min·5 mmdisc)];实验批内变异系数(CV)为9.1%,批间CV为11.5%,实验最好在37℃恒温下进行;30例HPA患儿DHPR活性测定结果为(2.4±0.8)nmol/(min·5 mmdisc),未发现DHPR缺乏者.结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法.

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来源
《检验医学》 |2006年第1期|48-51|共4页
作者
叶军; 邱文娟; 周建德; 韩连书; 顾学范;
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作者单位

上海交通大学医学院附属新华医院,上海,200092;

上海交通大学医学院附属新华医院,上海,200092;

上海交通大学医学院附属新华医院,上海,200092;

上海交通大学医学院附属新华医院,上海,200092;

上海交通大学医学院附属新华医院,上海,200092;

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正文语种 chi
中图分类氧化还原酶;
关键词
二氢蝶啶还原酶; 高苯丙氨酸血症; 四氢生物蝶呤缺乏症; 分光光度仪;

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