1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析

郭薇霞; 葛世军; 易薇; 番云华; 杨必清; 褚嘉祐; 杨昭庆

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cqvip:血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率降低或缺如,可引起β-地贫[2]。HbH病复合β-地贫是一种罕见的地贫类型,由于具有显著的基因型异质性、临床表型异质性以及地区、民族差异性,HbH病复合β-地贫在地贫筛查中容易发生漏诊。

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来源
《检验医学》 |2019年第11期|1057-1058|共2页
作者
郭薇霞; 葛世军; 易薇; 番云华; 杨必清; 褚嘉祐; 杨昭庆;
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作者单位

中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明 650118;

德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科云南芒市 678402;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类生物化学检验、临床检验;
关键词
血红蛋白H病; β-地中海贫血; 突变; 基因检测;

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