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基于高通量靶向测序的常见实体肿瘤基因突变图谱研究

         
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目的 采用含有50个基因组合的高通量靶向测序技术检测多种实体肿瘤的基因突变情况,分析实体肿瘤的基因突变情况,了解实体肿瘤的基因突变图谱,为临床诊疗提供理论依据.方法 收集367例多种类型实体肿瘤样本,采用BES 4000平台检测50个基因状态,分析各种肿瘤中的基因突变情况.结果 367例样本中,64.03％的样本至少存在1种基因的突变;共检测到28种基因突变,突变率从高到低的前9个基因分别为EGFR(32.15％)、TP53(15.53％)、K-ras(8.17％)、c-kit(5.72％)、APC(3.00％)、PTEN(3.00％)、B-raf(2.72％)、ERBB2(2.72％)和PIKC3CA(2.72％).在非小细胞肺癌中突变率最高的基因为EGFR(40.10％),该基因突变在本研究其他恶性实体肿瘤中未被发现.在非小细胞肺癌(NSCLC)、结直肠癌、胃癌和卵巢癌中均检测到TP53的突变,突变率分别为13.61％、34.38％、33.30％和50.00％.在结直肠癌中突变率最高的基因为K-ras(42.86％),胃肠间质瘤中突变率最高的基因为c-kit(53.13％).在被检测到突变的样本中,28.97％(68/235)的样本存在基因的共突变,TP53的共突变率最高为16.60％(39/235).统计学分析结果显示,是否发生基因突变与患者性别和年龄无关,但TP53基因突变在≥58岁患者明显高于<58岁患者(P<0.001).在非小细胞肺癌中,女性(P<0.01)、肺腺癌(P<0.001)患者EGFR突变率较高;ERBB2在<58岁患者中突变率较高(P=0.001).结论 不同肿瘤中存在不同基因突变图谱,TP53基因突变发生多种实体肿瘤中并且与年龄相关,高通量靶向测序技术可同时检测多种基因的突变情况,为临床治疗决策提供全面指导.

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