亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析

兰菲菲; 丁红珂; 陈延冰; 余丽华; 尹爱华

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亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析

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目的探讨亲子鉴定中STR基因座的等位基因突变来源不明的现象、原因及亲权指数计算.方法采用Chelex-100法提取4385例家系样本DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增后,应用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型.发生突变的STR基因座,分别采用Identifiler体系或Microreader 23sp ID体系证实,同时用单基因座引物扩增测序的方法验证.结果 2个家系分别在D12S391基因座、TPOX基因座和D8S1179基因座发生了来源不明的突变.不同检测体系证实了突变发生的真实性,测序结果分析发现,D12S391基因座和TPOX基因座的突变来源于母亲,均为一步突变.结论 STR基因座来源不明的突变对该基因座亲权指数的计算有较大影响,进而影响鉴定结论.对于来源不明的突变应设计引物单独扩增STR基因座后通过测序验证其来源,正确计算亲权指数,保证鉴定结论的准确性和科学性.

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来源
《检验医学》 |2021年第2期|185-189|共5页
作者
兰菲菲; 丁红珂; 陈延冰; 余丽华; 尹爱华;
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作者单位

广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州 511442;

广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州 511442;

广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州 511442;

广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州 511442;

广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州 511442;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R446.7;
关键词
亲子鉴定; 来源不明突变; D12S391基因座; TPOX基因座;

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