低密度脂蛋白受体基因突变及功能检测和临床应用进展

朱勇琳; 王绿娅; 鄢盛恺

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低密度脂蛋白受体基因突变及功能检测和临床应用进展

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低密度脂蛋白受体(LDLR)是一种细胞表面糖蛋白,在维持体内胆固醇代谢平衡方面具有重要作用.LDLR基因突变会引起细胞表面LDLR减少或缺如,导致胆固醇代谢能力降低,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高并沉积在不同的组织和器官,引起多种脂代谢紊乱性疾病.准确、快速地检测LDLR基因突变,分析LDLR功能改变,对家族性高胆固醇血症(FH)患者的诊断及鉴别诊断至关重要.文章就LDLR基因突变及功能检测的方法学与临床应用新进展加以综述,以提高临床对LDLR在FH患者早期诊治与干预的认识.

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来源
《检验医学》 |2021年第12期|1287-1291|共5页
作者
朱勇琳; 王绿娅; 鄢盛恺;
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作者单位

遵义医科大学附属医院检验科贵州遵义 563003;

首都医科大学附属北京安贞医院北京 100029;

遵义医科大学附属医院检验科贵州遵义 563003;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类生物化学检验、临床检验;
关键词
低密度脂蛋白受体; 低密度脂蛋白胆固醇; 脂质代谢; 基因突变;

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