β-地中海贫血基因检测膜条制备及其临床评价

周枚芬; 陈立炎; 罗小珍; 尹忠华; 张文; 黄坚

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β-地中海贫血基因检测膜条制备及其临床评价

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根据GenBank报道的人β-珠蛋白序列及中国人β-地中海贫血基因特点,设计并合成30条探针用于检测在中国人中发现的17个β-地中海贫血基因突变位点,然后将探针点至醋酸纤维膜上,制成反向杂交膜条,通过检测950份标本,对其临床检测效果进行评价.共制备了含30条寡核苷酸探针的反向杂交膜条,临床验证结果表明,以对照膜条为标准,制备膜条阳性符合率为99.76%(421/422),特异性为99.05%(523/528),总符合率为99.37%.对6份检测结果不符的标本进行测序验证,结果为TATAbox-28/Int双重杂合子(1份)、TATAbox--32杂合子(1份)、IVS-1-5杂合子(3份)、-30杂合子(1份),均为少见突变位点,与制备膜条检测结果一致;采用等位基因特异性PCR法检测5个常见β-地中海贫血基因位点(CD41/42,IVS-2-654,CD17,TATAbox--28,CD71/72),检测结果与制备膜条完全相符.结果表明,研制的β-地中海贫血基因检测反向杂交膜条敏感度高,特异性好,不仅能准确检测中国人常见的β-地中海贫血基因类型,而且还能检测少见基因突变类型.

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来源
《生物技术通讯》 |2005年第2期|134-137|共4页
作者
周枚芬; 陈立炎; 罗小珍; 尹忠华; 张文; 黄坚;
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作者单位

深圳益生堂生物企业有限公司,深圳,518054;

深圳益生堂生物企业有限公司,深圳,518054;

深圳益生堂生物企业有限公司,深圳,518054;

深圳益生堂生物企业有限公司,深圳,518054;

深圳益生堂生物企业有限公司,深圳,518054;

深圳益生堂生物企业有限公司,深圳,518054;

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正文语种 chi
中图分类基因工程（遗传工程）;
关键词
β-地中海贫血; 基因检测; 膜条; 制备; 临床评价;

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