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丁琰; 段君凯; 周红平; 许飞; 陈霞; 郭晨; 黄春瑜;
江西省儿童医院;
GATA4; 先天性心脏病; 基因突变;
机译:Gata4 Gata4筛选在伊朗的各种种族患者受到先天性心脏病的患者:一种新型新型易位(5; 7)的共同发生,一种可能的致病性杂合子GATA4 GATA4突变在具有常染色体显性先天性心脏病的家庭中
机译:在患有先天性心脏病的不同种族的伊朗患者中进行GATA4筛查:在常染色体显性遗传性先天性心脏病家庭中,同时发生新的从头移位(5; 7)和可能的病原性杂合GATA4突变
机译:在中国散发性先天性心脏病患者中寻找NKX2-5和GATA4基因的体细胞突变
机译:与先天性心脏病相关的肺动脉高压的血流动力学分析:特定患者模型的数值研究
机译:先天性心脏病患者的稀有拷贝数变异确定了左右模式中的新基因
机译:孤立性先天性心脏病患者GATA4基因拷贝数变异的多重连接依赖性探针扩增分析
机译:复制GATA4,NKX2-5,TBX5,BMP4 CRELD1和中国儿童中的BMP4 CRELD1和22Q11.2基因区域的复制数变异,散发性先天性心脏病
机译:支持基因组学的学习型医疗保健系统:收集和使用基因组信息来改善患者护理和研究。研讨会摘要。 2014年12月8日在华盛顿特区举行。
机译:用于鉴定NKX2,5,CFC1,GATA4基因编码部分的核苷酸序列和与ORPHAN单基因病理相关的识别突变的一组合成寡核苷酸
机译:转基因动物,胚胎,转基因小鼠,用于骨密度调节研究的动物模型,分离的细胞,通过同源重组标记该基因的核酸以及研究骨量决定因素,研究骨量调节剂,研究骨量的方法,研究hbm对骨骼疾病的影响,鉴定骨形成/再吸收的替代标志物,研究hbm对心脏疾病的影响,评估对骨骼质量调节作用的心脏保护性治疗,调节骨密度,生产转基因小鼠和识别与骨量相关的基因
机译:对患者进行临床研究包括在临床研究期间将研究或患者相关数据存储在记忆中,从而可以由研究以外的医师读取记忆并与患者相关联
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