育龄女性FMR-1基因CGG重复序列的研究

张和江; 田海清

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目的研究新疆地区的正常育龄女性、反复生育失败或早发性卵巢功能不全患者脆性X智力低下1(FMR-1)基因的CGG重复序列。方法选取2019年8月1日-2020年6月30日在新疆医科大学第一附属医院生殖中心主动要求行FMR-1基因检测及有不明原因反复生育失败或早发性卵巢功能不全的育龄女性351例进行研究,根据民族分为A组(汉族)279例和B组(少数民族)72例,分析两组CGG重复序列及灰区分布情况。结果351例育龄女性中共发现20种不同的CGG重复数,最小24次,最大49次;两组最常见的CGG重复次数均为30次,其中A组73例,占26.16%;B组26例,占36.11%;共发现2例CGG重复序列灰区,未发现前突变及全突变病例,且2例灰区均在A组(CGG重复序列为45次和49次),发生率为0.72%,其中正常育龄女性灰区发生率为0.49%,反复妊娠失败及早发性卵巢功能不全育龄女性灰区发生率为1.35%。结论新疆少数民族与汉族FMR-1基因的CGG重复序列分布相同,未发现少数民族CGG重复序列灰区发生率较汉族高。汉族育龄女性中,反复生育失败和早发性卵巢功能不全患者较正常育龄女性灰区发生率高。

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来源
《医学信息》 |2022年第9期|137-140|共4页
作者
张和江; 田海清;
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作者单位

新疆医科大学第一附属医院生殖医学中心;

乌鲁木齐市开发区兴丰社区卫生服务站;

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正文语种 chi
中图分类 R394.3;
关键词
FMR-1基因; 育龄女性; 反复生育失败; 早发性卵巢功能不全;

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