超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果

雷细娟

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超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果

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目的:分析超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果。方法:回顾性分析2019年2月至2021年2月于该院行产前检查的1583名孕妇的临床资料,均行超声检查,对超声软指标异常者进一步行无创DNA检查,并对高危孕妇行羊水穿刺以明确诊断,统计超声软指标和无创DNA检查结果,并以羊水穿刺结果为金标准,比较无创DNA高风险核型与羊水穿刺染色体核型的一致率。结果:1583名孕妇经超声检查,共检出102名软指标异常,阳性率为6.44%(102/1583);对102名超声软指标异常孕妇行无创DNA检查,共检出9名高风险胎儿,占8.82%(9/102),包括7名21-三体,1名18-三体,1名13-三体;无创DNA高风险核型与羊水穿刺染色体核型分析结果完全一致,一致率为100%;对无创DNA检查发现的9名高危孕妇行引产证实,其余93名低危孕妇流产4名,对剩余89名孕妇随访至分娩,经实验室诊断新生儿染色体均正常。结论:超声软指标联合无创DNA检查结果与羊水穿刺染色体核型分析结果完全一致。

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来源
《中国民康医学》 |2023年第17期|136-138|共3页
作者
雷细娟;
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作者单位

南昌仁爱妇产医院超声影像科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
超声软指标; 无创DNA检查; 染色体异常; 胎儿; 产前诊断;

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