CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏

栗夏莲; 孙良阁; 汪丽娟; 秦贵军; 翟绍忠

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CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏

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目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列.方法外周血中提取基因组DNA.设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定.结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变,而其父母是杂合子突变.结论 985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志,并不能引起疾病,但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生.

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来源
《解放军医学杂志》 |2006年第12期|1184-1186|共3页
作者
栗夏莲; 孙良阁; 汪丽娟; 秦贵军; 翟绍忠;
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作者单位

450052,郑州,郑州大学第一附属医院内分泌科;

450052,郑州,郑州大学第一附属医院内分泌科;

450052,郑州,郑州大学第一附属医院内分泌科;

450052,郑州,郑州大学第一附属医院内分泌科;

450052,郑州,郑州大学第一附属医院内分泌科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类基础医学;
关键词
17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏; 基因,CYP17; 突变;

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