某院2018～2020年新生儿耳聋基因筛查分析

邓婷; 袁炜华; 冯月平

首页> 中文期刊> 《医学检验与临床》 >某院2018～2020年新生儿耳聋基因筛查分析

某院2018～2020年新生儿耳聋基因筛查分析

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的:通过分析当地新生儿耳聋基因检测结果,了解该地新生儿耳聋基因的突变携带情况.方法:选取2018年11月～2020年8月于我院出生的1529例新生儿为研究对象,其中男871例,女658例.采集新生儿足跟血制成滤纸干血斑送至基因检测中心进行检测,主要包括4个常见耳聋基因(GJB2、PDS、mtDNA和GJB3)及13个常见的突变位点.结果:在1529新生儿中筛查出耳聋基因阳性者41例,阳性率为2.68％,其中男婴22名,突变携带率2.40％,女婴19名,突变携带率1.44％,患儿基因突变率性别比较差异无明显统计学意义(χ2=0.19,P>0.05);1529新生儿中,筛查出GJB2基因杂合突变26例,携带率为1.70％;PDS基因杂合突变12例,携带率为0.78％;mtDNA基因杂合突变2例,携带率为0.13％;GJB3基因杂合突变1例,携带率为0.065％.结论:在该地区1529例新生儿中,GJB2基因GJB2-235杂合突变为最常见的突变形式,其次为PDS基因杂合突变.开展基因筛查对非综合征型遗传性耳聋(NSHL)的早期诊断及干预治疗具有重要意义.

著录项

来源
《医学检验与临床》 |2021年第3期|45-4614|共3页
作者
邓婷; 袁炜华; 冯月平;
展开▼
作者单位

广东省云浮市云浮人民医院检验科广东云浮 527300;

广东省云浮市云浮人民医院检验科广东云浮 527300;

广东省云浮市云浮人民医院检验科广东云浮 527300;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类
关键词
新生儿; 耳聋; 基因筛查;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 2019—2020年新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析 [J] . 孙艳丽 . 山西医药杂志 . 2021,第007期
2. 2019—2020年新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析 [J] . 赵俏猷 ,黎金凤 ,刘敏之 . 实用医技杂志 . 2021,第007期
3. 柳州市妇幼保健院“新生儿先天性耳聋基因筛查诊断的临床研究”达国内领先水平 [J] . 邓惠红 ,冯秀英 . 柳州医学 . 2009,第002期
4. 新生儿耳聋基因筛查联合耳声发射用于新生儿耳聋早期筛查的研究 [J] . 林利云 ,陆斌 ,赵金平 . 浙江创伤外科 . 2019,第003期
5. 新生儿遗传性耳聋基因筛查及JB2基因c.109G＞A(p.V37I)位点纯合突变与耳聋临床表型的相关性 [J] . 巫朝霞 ,梁丽笙 ,袁贵龙 . 广东医学院学报 . 2020,第006期
6. 石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析 [C] . 封纪珍 ,李天洁 ,王亚凡 . 全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会 . 2015
7. 湖北省东西部山区新生儿非综合征型耳聋基因筛查分析及分布规律研究 [A] . 明洋 . 2018

某院2018～2020年新生儿耳聋基因筛查分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅