遗传性球形红细胞增多症相关基因突变的研究进展

王臣玉; 张耀东; 张迎辉

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遗传性球形红细胞增多症相关基因突变的研究进展

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cqvip:遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病,患儿主要表现为不同程度贫血、黄疸、脾肿大等,可采用外周血涂片诊断HS,但由于膜蛋白缺陷类型及遗传方式异质性明显,常造成漏诊及误诊。大部分HS为常染色体显性遗传,少部分HS患者无家族史,其可能为常染色体隐性遗传或新生突变。HS具有较高发病率,其主要发病机制为基因突变所致的红细胞膜蛋白缺陷。目前已从分子水平方面发现ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB及EPB42基因突变常可促使其对应编码蛋白缺失进而导致红细胞膜蛋白缺陷,而国内关于HS相关基因突变研究相对较少。

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来源
《医学综述》 |2019年第22期|4400-4404|共5页
作者
王臣玉; 张耀东; 张迎辉;
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作者单位

新乡医学院河南新乡453003;

河南省儿童医院儿科郑州450018;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R555.1;
关键词
遗传性球形红细胞增多症; 基因突变; 儿童; ANK1; SLC4A1;

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