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一种用于获取遗传性帕金森病致病基因突变相关信息的检测方法

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摘要

本发明公开了一种用于获取遗传性帕金森病致病基因突变相关信息的检测方法，属于高通量测序技术领域。该检测方法包括以下步骤：提取检测对象的基因组DNA，对提取的基因组DNA进行定量并构建文库，对文库进行定量操作，上机测序后进行数据分析得到致病位点相关信息。本发明针对遗传性帕金森病致病基因突变检测，基于多因素算法对目标区域基因组进行设计，合成特异性探针与基因组DNA文库进行液相杂交，将目标区域序列进行捕获并富集后进行高通量测序，能够同时对一个样本中多个遗传性帕金森病致病基因突变进行分析，具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。

著录项

  • 公开/公告号CN113046431A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2021-06-29

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 杭州惠煜医疗科技有限公司;

    申请/专利号CN202110279366.7

  • 发明设计人 江海松;胡建容;

    申请日2021-03-16

  • 分类号C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6806(20180101);C12Q1/686(20180101);G16B25/20(20190101);G16B20/50(20190101);

  • 代理机构31227 上海伯瑞杰知识产权代理有限公司;

  • 代理人周一新

  • 地址 322100 浙江省杭州市萧山区宁围街道传化科创大厦2幢4-107室(自主分割)

  • 入库时间 2023-06-19 11:40:48

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2023-10-27

    发明专利申请公布后的驳回 IPC(主分类):C12Q 1/6883 专利申请号:2021102793667 申请公布日:20210629

    发明专利申请公布后的驳回

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