茂名地区新生儿遗传代谢病筛查分析

魏林燕

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目的对茂名地区新生儿进行遗传代谢病筛查,为后续治疗和干预提供有力帮助.方法对茂名地区2012年11月～2017年9月新生儿遗传代谢病筛查情况进行调查统计并分析. 结果 2012年1月～2017年9月共活产新生儿697112例,筛查637515例,平均筛查率91.45％,筛查率呈逐年提升趋势.新生儿CH平均检出率为1/2077,PKU平均检出率为1/106252.新生儿遗传代谢病检出率与实际发病率无显著差异(P＞0.05).对确诊CH 307例和PKU 6例新生儿进行跟踪调查和治疗,定期对其进行体智发育评估,治疗随访率100％.目前,除了一例迟发性的CH,因家长没及时带回诊断,已造成体格发育异常,其余新生儿体格状况均已达到正常水平.结论新生儿遗传代谢病筛查分析能有效筛查新生儿遗传代谢病,并对患病新生儿及时展开跟踪治疗,对培养健康下一代有明显帮助.

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来源
《现代诊断与治疗》 |2017年第23期|4338-4339|共2页
作者
魏林燕;
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作者单位

茂名市妇幼保健院,广东茂名 525000;

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正文语种 chi
中图分类 R714.8;
关键词
遗传代谢病; 筛查; 新生儿;

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