线粒体脑肌病1例

徐力平; 刘春霞; 李丽薇; 丁小荣

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cqvip:1病例资料患儿,男,3岁9个月。主因"生长缓慢1年"2018年5月26日就诊于儿科矮小症专科门诊。当时测量体重为12 kg,身高为89 cm(-3.5SDS),骨龄3岁。生长激素激发试验(精氨酸、可乐定复合激发)结果:生长激素峰值15.03 ng/m L;检查肝肾功能、血常规、甲功三项、乙肝5项、空腹血糖均正常,250H维生素D 17.6 ng/mL,脑垂体增强核磁显示松果体囊肿。2018年6月29日,患儿主因“发热伴意识模糊8 h”急诊入住我科重症病房。入院查体:P 170 H/min,R 41次/min,SP0287%。患儿精神差,意识模糊,呼吸稍促,三凹征阴性,面色苍白,无特殊面容,体格发育落后,压眶有反应,双侧瞳孔直径2.5 mm,等大等圆,对光反应灵敏,咽部充血;两肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,心率170 H/min,心音较低顿,未闻及杂音,腹部平坦触软,肝脾肋下未触及。四肢末梢温,皮肤无发花,毛细血管再充盈时间小于3 s。

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来源
《宁夏医学杂志》 |2019年第12期|1079|共1页
作者
徐力平; 刘春霞; 李丽薇; 丁小荣;
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作者单位

宁夏回族自治区人民医院儿科宁夏银川 750002;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿内分泌腺疾病及代谢病;
关键词
线粒体脑疾病; 代谢病; 基因检测;

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